常染色体隐性遗传近亲婚配系谱图,举例说明常染色体隐性遗传的特点。求解。
提起常隐性遗传近亲婚配系谱图,大家都知道,有人问举例说明常隐性遗传的特点。求解。另外,还有人想问常遗传的常隐性遗传,你知道这是怎么回事?其实某种常隐性遗传病在一般人群中致病基因的携…,下面就一起来看看举例说明常隐性遗传的特点。求解。希望能够帮助到大家!
常隐性遗传近亲婚配系谱图
1、常隐性遗传近亲婚配系谱图:举例说明常隐性遗传的特点。求解。
1、由于疾病的致病基因位于常上,致病基因的传递与性别无关,因此男女患病机会均等。
2、患者的双亲往往无病,但都是隐性致病基因的携带者;患者同胞中1/4会患病,正常同胞中有2/3的可能性为隐性致病基因的携带者。
3、患者子女一般不发病,系谱中看不到连代传递现象,病例往往是散发的。
4、近亲婚配时,后代隐性遗传病发病风险比随机婚配者明显增高
如镰状细胞贫血
某种常隐性遗传病在一般人群中致病基因的携…
因β-珠蛋白基因缺陷所引起的一种疾病,呈常隐性遗传。因β-肽链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸所代替,构成镰状血红蛋白(HbS),取代了正常Hb(HbA)。
镰变细胞引起血黏性增加,易使微细血管栓塞,造成散发性的局部缺氧,甚至坏死,产生骨骼痛、腹痛等痛性危象。同时镰状细胞的变形能力降低,通过狭窄的毛细血管时,不易变形通过,挤压时易破裂,导致溶血性贫血。
假如父母正常,孩子患病,那么父母都是杂合子,并且他们的孩子有1/4的概率患病,1/2的概率是杂合子,1/4的概率正常。
1、患者和基因型正常的人的孩子都是表型正常的杂合子。
2、患者和杂合子的孩子有1/2的概率患病,1/2的概率是杂合子。
3、两个患者的孩子都将患病。
4、男女患病的概率均等。
5、杂合子表型正常,但属携带者。假如遗传病是由于某一特定蛋白质缺失所致(例如酶),那么携带者一般来说这种蛋白质的量会减少。假如已经知道突变的部位,分子遗传学分析可以鉴定表型正常的杂合子个体。
6、近亲婚配在常隐性遗传病中有重要作用。有血缘关系的人更容易携带同一个突变等位基因。据估计,每个人都是6~8个等位基因的杂合子(即携带者),这些等位基因在纯合子状态下会导致疾病。详细了解家族史可以发现未知的或遗忘的血缘关系。
亲子之间或兄弟姐妹之间结合(通常被视为)会有很高风险生出异常的后代,因为他们的基因有50%是相同的。
常隐性遗传病(autosomalrecessivedisorder)致病基因在常上,基因性状是隐性的,即只有纯合子时才显示病状。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者,故多见于近亲婚配者的子女。
2、常隐性遗传近亲婚配系谱图:常遗传的常隐性遗传
·假如父母正常,孩子患病,那么父母都是杂合子,并且他们的孩子中平均有1/4的人会患病,1/2是杂合子,1/4正常.
⑴患者和基因型正常的人结婚生出的孩子都将是表型正常的杂合子.
⑵患者和杂合子结婚生出的孩子平均1/2将患病,1/2是杂合子.
⑶两个患者结婚生出的孩子都将患病.
⑷男女患病的机会均等.
⑸杂合子表型正常,但属携带者.假如遗传病是由于某一特定蛋白质缺失所致(例如酶),那么携带者一般来说这种蛋白质的量会减少.假如已经知道突变的部位,分子遗传学分析可以鉴定表型正常的杂合子个体.
⑺近亲婚配在常隐性遗传病中有重要作用.有血缘关系的人更容易携带同一个突变等位基因.据估计,每个人都是6~8个等位基因的杂合子(即携带者),这些等位基因在纯合子状态下会导致疾病.详细了解家族史可以发现未知的或遗忘的血缘关系.亲子之间或兄弟姐妹之间结合(通常被视为)会有很高风险生出异常的后代,因为他们的基因有50%是相同的.
常隐性遗传病(autosomalrecessivedisorder)致病基因在常上,基因性状是隐性的,即只有纯合子时才显示病状。此种遗传病父母双方均为致病基因携带者,故多见于近亲婚配者的子女。
例如白化病就是常隐性遗传
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